＊前庭水管拡大症の集い＊

はじめまして。うちも今年から小学校です。
一側聾ではあるものの会話が出来ていたので、急激な聴力低下(発作?)で、本格的な難聴があるとわかったのは4歳です。
ＣＴで、前庭水管拡大症と確認されたのは5歳になってからです。通っていた大学病院の先生は信頼できない主治医で、遺伝子検査を受けたらもう少し真剣に診察してくれるかと思って苦渋の決断ながら6万9千円を払って検査を受けました。
申し込みから結果報告の暇で丸まる半年かかりました。結果は出たものの、主治医の態度は変わることなく、
今はもうその方には診て貰っていません。ですから完全に無駄遣いに終わってしまった(笑)、ということです。　
カウンセリング中も何度も何度も主治医の携帯に電話がかかり、
そのたびに話が中断し、本当に「難聴の遺伝子検査お初の患者」ってこんな扱いなんや。やめときゃよかった。というのが正直な感想です。
もっと前庭水管症例数の多い、熱心で人間性のしっかりした先生なら、受ける価値ありだと思います。
でも、私たちが受けた病院だったら、おすすめしません。
思い出して冷静さを失いそうになりながら書いてしまい、
答えになっていなかったらごめんなさい。

最初からもっとしっかりした、症例数の多い病院にかかっていれば、もっと早くにこの病気であったことに気付けたのだと思うと、自分を責めずに居られませんが、
今のところ元気で、機嫌よく小学校に行ってくれているので、
ほっとしています。
あの病院から受けたメリットは？と考えると、あの主治医から解放されたこと。それが答えです。

病気と、医者と、めぐりあわせは「時の運」ですね。
こどもの人生は、これからさき長いです。
よりよいように考え、よりよい道を選択しながら、
よりたのしく、親としてサポートして行ってあげたいですよね。
情報交換しながら、励ましあいながら、子どものために頑張りましょうね。

こんにちは　うちの娘は今小５です。片側のみ中程度の難聴があり前庭水管拡大症と診断されています。私も最初娘の病気が分かった時は過敏になってしまい、いちいち体育の授業で何をするのか聞いたりしていましたけど、今まで発作というものを起こしたことが無いということもあり本人の自覚症状も全くないことなどから親が過剰に心配しすぎても良くないのかな？と思い、そういう病気を持っていることはもちろん年度の初めに担任の先生には伝えますが、基本的にはみんなと同じ活動をさせてくださいとお願いして、先生も良く理解してくれています。　学校によっても対応などまちまちなのかもしれないですし、何かあったらということを学校という大きな組織では考えるのかもしれないですね。いずれにせよ、お母様とお子様にとって一番いい方法が見つかるといいですね。　すみません　お返事になってなくて。

同じ境遇の方たちのお話は一人じゃないというかホント心強いです。
ウチの場合は大学病院の先生には「地域の耳鼻科の先生に聴力のフォローをしてもらって、何か発作や聴力低下があったら紹介状を書いてもらって大学病院に来なさい」と言われてました。
もともと近所の耳鼻科の先生は前庭水管のプロではないので「専門の大学病院の先生に疑問なことや聞きたいことを全部聞いてきてください」と大学病院を紹介されたのに、大学病院の先生はあまり親身に相談に乗ってくれる感じも無く、なんか拍子抜けな感じで、この病気に関しては治療法があるわけじゃないから来てもしょうがないよと言われている感じがして、それ以来大学病院には行ってません。
今回学校から言われて、かかりつけの耳鼻科の先生に相談したら、再度大学病院の先生に相談するようにと紹介状をもらいました。前に行った時のことも話して、あんまり気が進まないことも言ったのですが「開業医のレベルでは設備もできることも限られていて、そういう専門的な病気のことはやっぱりそれを研究している大学病院にかからないとダメ」だそうです。
紹介してもらっている先生は、「県内では権威のある先生で、なかなか見てほしくても見てもらえない人もいるんだから」と言われてしまいました。
こういう持病というか長く付き合っていかなきゃいけない病気を持つ患者としては、偉い人でなくても、テレビドラマじゃないけれど、いろいろ相談にのってくれて的確な意見を言ってくれる信頼できる主治医がいいですよね。
ウチがかかっている大学病院は、遺伝子検査も出来ないので、結局こういう扱いなのかなと思って、もっと専門に研究している病院にかかるべきかと思い始めていたのですが、遺伝子検査をしている病院でも病院を選ばないとダメですね。

ウチの娘は、難聴がわかる前の３歳からバレエをやらせていて、ちょっと前からはダンスもやりたいと始めたのですが、バレエは回転があるしダンスも結構激しいので病気を考えたらホントはダメなのかもしれないけど、いまのとこは何もないのをいいことに本人のやりたいことをやらせてます。学校から体育の制限とか言われちゃうと、体育できないのにバレエやダンスやらせるのはどうよと悩むところです。

初めて投稿します。
回答になっているか分かりませんが、私の場合を記載したいと思います。
私の娘（今年５歳、来年小学校）が３歳の時に前庭水管拡大症と分かりました。
私は、某大学病院で遺伝子検査を受けました。
幸い、研究段階だったためか、無料でした。
さて、質問に遺伝子検査を行うとどんな予測があるかという事ですが、期待するような回答はありません。
ただ、両親の劣勢遺伝であるとだけでした。
その先生が言うには自分は遺伝子の研究をしているが、他の先生が研究している筈だと、なんとも曖昧な感じで結局なんだったんだとしか言いようがない感じでした。

結局、このサイトにも色々書かれていますが、頭に衝撃を与えないだとか、ストレスを与えないなどで、特効薬がなく、治療法もないと断言されただけです。
CT＋遺伝子レベルで「あなたの子供は前庭水管拡大症です。」
と言われているだけですね。
遺伝子の勉強にはなる程度です。

すこしでも参考になればと思い書きました。